先天愚型儿可以通过外表来识别。出生时,这些孩子表现出困倦和进食困难,面部特征很明显。大多数人都表现出生理症状,比正常儿童的眼睛距离更宽、鼻子更低且扁平、头部扁平、头发柔软且薄、手掌折断,以及明显比同龄人矮。还伴有大脑发育迟缓、低智商、痴呆等症状。随着年龄的增长,大脑发育迟缓导致的智力低下将变得越来越明显。此外,很容易流口水,这很容易判断。