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婴儿脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的

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婴儿脊髓性肌肉萎缩症主要由基因缺陷造成。多数患儿因运动神经元存活基因一号发生变异，导致脊髓前角细胞逐渐退化，肌肉失去神经支配而萎缩无力。该病属常染色体隐性遗传，父母若同为携带者，每次生育患病概率约四分之一，但个体表现存在差异。及早发现运动发育落后并寻求专业评估，有助于制定合适的照护与康复计划，家庭可保持积极心态配合随访。