遗传代谢性肝病是一类由遗传因素导致的肝脏解毒、储存和合成功能障碍所引起的疾病。这类疾病通常由于基因突变导致肝细胞内某些酶或蛋白的功能异常，从而影响肝脏对药物、毒素及胆红素等物质的代谢和处理能力。其临床表现多样，可从轻微肝功能异常到严重的肝衰竭不等，常伴有生长发育迟缓、智力低下等非特异性症状。治疗需个体化
遗传代谢性肝病是由于基因突变引起肝脏内多种酶的活性降低或丧失，导致肝脏无法正常代谢、合成和分解各种物质，进而引发的一系列疾病。该疾病的症状包括黄疸、乏力、食欲减退以及生长发育迟缓等。这些症状可能因个体差异而有所不同，严重程度也各异。
针对遗传代谢性肝病的常规检查项目包括血清转氨酶水平检测、血清胆红素测定、尿液分析以及基因检测等。医生会根据患者的症状和体征进一步安排相应的影像学检查如超声波扫描或MRI以评估肝脏结构。治疗策略取决于具体的病因，可能涉及饮食调整、营养支持以及肝脏移植手术。对于特定的遗传代谢性肝病，药物治疗也有一定的作用，例如使用拉米夫定可以改善丙型肝炎病毒感染引起的肝损害。
患者应保持均衡饮食，避免摄入可能加重肝脏负担的药物和酒精，定期监测肝功能指标，以便早期发现并干预可能出现的问题。
遗传代谢性肝病是由于基因突变引起肝脏内多种酶的活性降低或丧失，导致肝脏无法正常代谢、合成和分解各种物质，进而引发的一系列疾病。该疾病的症状包括黄疸、乏力、食欲减退以及生长发育迟缓等。这些症状可能因个体差异而有所不同，严重程度也各异。
针对遗传代谢性肝病的常规检查项目包括血清转氨酶水平检测、血清胆红素测定、尿液分析以及基因检测等。医生会根据患者的症状和体征进一步安排相应的影像学检查如超声波扫描或MRI以评估肝脏结构。治疗策略取决于具体的病因，可能涉及饮食调整、营养支持以及肝脏移植手术。对于特定的遗传代谢性肝病，药物治疗也有一定的作用，例如使用拉米夫定可以改善丙型肝炎病毒感染引起的肝损害。
患者应保持均衡饮食，避免摄入可能加重肝脏负担的药物和酒精，定期监测肝功能指标，以便早期发现并干预可能出现的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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