亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响运动功能和认知能力。
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的 Huntington基因突变引起的，导致过度产生一种名为 Huntingtin 的蛋白质。这种蛋白的异常积累会导致神经细胞损伤和死亡，尤其影响大脑基底节区域。典型症状包括不自主的舞动性动作、精神障碍和进行性的认知衰退。运动症状可能包括震颤、肌肉僵硬和难以控制的动作；精神症状可表现为抑郁、焦虑或情绪波动；认知障碍可能导致记忆力减退和思维迟缓。
诊断通常需要临床评估、血液检测以检测是否存在特定基因突变，以及脑部MRI扫描来观察大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈病的方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。其中，普拉克索片适用于改善运动障碍，硫必利片用于改善精神症状。
患者应保持良好的生活习惯，定期锻炼并均衡饮食，有助于减轻症状并提高生活质量。
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的 Huntington基因突变引起的，导致过度产生一种名为 Huntingtin 的蛋白质。这种蛋白的异常积累会导致神经细胞损伤和死亡，尤其影响大脑基底节区域。典型症状包括不自主的舞动性动作、精神障碍和进行性的认知衰退。运动症状可能包括震颤、肌肉僵硬和难以控制的动作；精神症状可表现为抑郁、焦虑或情绪波动；认知障碍可能导致记忆力减退和思维迟缓。
诊断通常需要临床评估、血液检测以检测是否存在特定基因突变，以及脑部MRI扫描来观察大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈病的方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。其中，普拉克索片适用于改善运动障碍，硫必利片用于改善精神症状。
患者应保持良好的生活习惯，定期锻炼并均衡饮食，有助于减轻症状并提高生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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