什么是Wilson病

Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝豆状核变性神经系统疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累，引起症状。主要表现为神经系统紊乱、认知障碍和运动协调困难，治疗通常采用胆汁酸结合剂和锌治疗。
Wilson病是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常。该基因编码一种转运蛋白，负责将铜从细胞中的合成部位运输到其他部位。突变使铜不能被正确地转运和储存，导致铜在体内积累。中枢神经系统内铜的蓄积会导致一系列临床表现，包括但不限于：慢性肝损伤、角膜K-F环形成、精神行为异常、运动障碍等。
诊断Wilson病通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、血浆铜蓝蛋白电泳分析、尿铜测定以及神经心理评估等检查项目。治疗Wilson病的主要目标是减少铜在体内的积累并促进其排泄。低铜饮食、锌制剂以及使用D-penicillamine等螯合剂可以有效地控制病情发展。
患者应避免高铜食物如红肉、贝类等，确保均衡饮食以支持肝脏健康。定期复查和调整药物治疗策略是非常必要的。