先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如或减少导致近端结肠代偿性肥厚、扩张，以肠管持续痉挛性狭窄引起梗阻为特征。
先天性巨结肠是由于胚胎期肠道发育异常，远端结肠神经节细胞缺失或减少所致。这些神经节细胞负责控制肠道蠕动，缺乏会导致近端结肠过度膨胀和积液。典型表现为新生儿时期出现胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，可能出现小肠炎、生长迟缓等问题。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检査等。其中，电子纤维结肠镜检査可以直接观察到病变部位并取组织活检。治疗可能包括药物治疗如使用盐酸阿扑注射液缓解便秘，以及手术治疗如全结肠切除术。选择治疗方法需考虑患者年龄、病情严重程度等因素。
先天性巨结肠是一种严重的消化道疾病，早期发现和及时干预对改善预后至关重要。建议定期进行婴儿体检，若发现排便困难等情况应及时就医。
先天性巨结肠是由于胚胎期肠道发育异常，远端结肠神经节细胞缺失或减少所致。这些神经节细胞负责控制肠道蠕动，缺乏会导致近端结肠过度膨胀和积液。典型表现为新生儿时期出现胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，可能出现小肠炎、生长迟缓等问题。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检査等。其中，电子纤维结肠镜检査可以直接观察到病变部位并取组织活检。治疗可能包括药物治疗如使用盐酸阿扑注射液缓解便秘，以及手术治疗如全结肠切除术。选择治疗方法需考虑患者年龄、病情严重程度等因素。
先天性巨结肠是一种严重的消化道疾病，早期发现和及时干预对改善预后至关重要。建议定期进行婴儿体检，若发现排便困难等情况应及时就医。
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