21-三体综合征风险评估为临界风险时，建议进行遗传咨询、无创产前DNA检测等进一步检查以确认诊断。若患者有经济条件，可以考虑进行羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等侵入性产前诊断技术。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供，通过面对面交谈，评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素，帮助判断是否需要进一步检查。遗传咨询有助于了解可能存在的遗传风险，指导患者及其家人做出知情决策。对于21-三体综合征而言，由于其存在一定的再发风险，因此有必要进行进一步的筛查。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测通常在孕期12-20周之间抽取母体血液样本进行分析，在约2周内得出结果。此方法通过检测胎儿DNA中的特定序列来诊断某些染色体异常，如21-三体综合征。临界风险意味着有较低的概率存在该疾病，但仍需进一步确认。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通常在超声引导下进行，选取适当位置后用细针抽取一定量羊水进行细胞培养和分析。该技术可获取胎儿细胞并对其进行染色体分析，从而确定是否存在21-三体综合征及其他结构畸形。若确诊，则应考虑终止妊娠。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在局部麻醉下从胎盘采集脐带血样本，然后对脐带血进行实验室测试，以检测是否存在遗传性疾病。该手术用于评估胎儿是否有遗传性血液系统疾病或其他先天性疾病。如果发现胎儿患有21-三体综合征，则需要及时处理。
5.绒毛取样
绒毛取样是通过腹壁进入子宫腔，使用一根小管子取出一小部分胎盘组织进行检验。该操作能够准确地诊断出胎儿是否存在染色体异常，包括21-三体综合征。如果结果显示为阳性，则表明胎儿患上了该疾病。
面对21-三体综合征的风险，建议密切监测胎儿发育情况，定期进行超声波检查和其他必要的生化指标评估。同时，均衡饮食，保持良好的生活习惯，有利于降低不良妊娠结局的发生概率。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供，通过面对面交谈，评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素，帮助判断是否需要进一步检查。遗传咨询有助于了解可能存在的遗传风险，指导患者及其家人做出知情决策。对于21-三体综合征而言，由于其存在一定的再发风险，因此有必要进行进一步的筛查。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测通常在孕期12-20周之间抽取母体血液样本进行分析，在约2周内得出结果。此方法通过检测胎儿DNA中的特定序列来诊断某些染色体异常，如21-三体综合征。临界风险意味着有较低的概率存在该疾病，但仍需进一步确认。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通常在超声引导下进行，选取适当位置后用细针抽取一定量羊水进行细胞培养和分析。该技术可获取胎儿细胞并对其进行染色体分析，从而确定是否存在21-三体综合征及其他结构畸形。若确诊，则应考虑终止妊娠。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在局部麻醉下从胎盘采集脐带血样本，然后对脐带血进行实验室测试，以检测是否存在遗传性疾病。该手术用于评估胎儿是否有遗传性血液系统疾病或其他先天性疾病。如果发现胎儿患有21-三体综合征，则需要及时处理。
5.绒毛取样
绒毛取样是通过腹壁进入子宫腔，使用一根小管子取出一小部分胎盘组织进行检验。该操作能够准确地诊断出胎儿是否存在染色体异常，包括21-三体综合征。如果结果显示为阳性，则表明胎儿患上了该疾病。
面对21-三体综合征的风险，建议密切监测胎儿发育情况，定期进行超声波检查和其他必要的生化指标评估。同时，均衡饮食，保持良好的生活习惯，有利于降低不良妊娠结局的发生概率。
吴鹏波
李慧
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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