亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntingtin 基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和逐渐进展的运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，形成称为包涵体的结构。这些包涵体干扰神经元的功能，引发一系列病理变化。该疾病的典型症状包括但不限于运动障碍、认知缺陷以及精神症状。运动障碍可能表现为不自主的舞动、肌肉僵硬和协调障碍；认知缺陷涉及记忆力减退、决策困难等；精神症状涵盖情感波动、行为改变等。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认 Huntingtin 基因突变。此外，MRI成像可显示大脑特定区域萎缩的情况。亨廷顿舞蹈症目前没有治愈方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、丁苯那嗪胶囊等。其中，普拉克索片适用于改善运动迟缓，丁苯那嗪胶囊则用于减轻舞蹈样动作。
患者应保持良好的生活习惯，定期参与适宜的体育锻炼，如太极或瑜伽，有助于延缓病情恶化。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，形成称为包涵体的结构。这些包涵体干扰神经元的功能，引发一系列病理变化。该疾病的典型症状包括但不限于运动障碍、认知缺陷以及精神症状。运动障碍可能表现为不自主的舞动、肌肉僵硬和协调障碍；认知缺陷涉及记忆力减退、决策困难等；精神症状涵盖情感波动、行为改变等。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认 Huntingtin 基因突变。此外，MRI成像可显示大脑特定区域萎缩的情况。亨廷顿舞蹈症目前没有治愈方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、丁苯那嗪胶囊等。其中，普拉克索片适用于改善运动迟缓，丁苯那嗪胶囊则用于减轻舞蹈样动作。
患者应保持良好的生活习惯，定期参与适宜的体育锻炼，如太极或瑜伽，有助于延缓病情恶化。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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