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母亲有亨廷顿舞蹈症,下一代有50%的概率遗传该疾病。
亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传疾病,如果母亲携带致病基因,那么其子女有50%的可能性也携带该基因。如果子女携带了两个异常拷贝,就会发展成亨廷顿舞蹈症。然而,部分个体可能携带突变基因但不表现出症状,即为“沉默者”,此时不会遗传给下一代。
若家族中无该疾病的发病史,则下一代患病的风险较低,但仍需定期进行基因检测以评估风险。
建议患者或家族成员在医生指导下进行基因检测,并咨询遗传咨询师,以便更好地了解风险并采取适当的预防措施。
亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病。亨廷顿病又称亨廷顿病,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,因此属于单基因遗传病。
亨廷顿病的主要致病基因是位于常染色体15q13上的亨廷顿
亨廷顿舞蹈病的症状主要包括运动障碍、认知障碍、精神障碍、睡眠障碍、语言障碍等,患者需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、运动障碍
亨廷顿舞蹈病是一种常见的神经系统疾病,