18三体综合征是一种常染色体异常的遗传病，通常由21号染色体额外拷贝所致，主要通过父母的生殖细胞传递给子代。
18三体综合征是由于21号染色体多出一条而引起的遗传病。正常情况下，人体有两条21号染色体，但在该病患者体内，这一数字增加到三条，导致基因表达异常。此病的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，以及特定的健康问题如心脏缺陷。
诊断18三体综合征通常需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以评估胎儿的染色体数量是否异常。目前没有针对18三体综合征的具体治疗方法，主要是对症支持治疗，例如营养支持、物理治疗等。
建议定期进行孕期筛查与监测，避免近亲结婚，减少患病风险。同时关注孕妇的饮食均衡和心理健康，确保孕期顺利。
18三体综合征是由于21号染色体多出一条而引起的遗传病。正常情况下，人体有两条21号染色体，但在该病患者体内，这一数字增加到三条，导致基因表达异常。此病的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，以及特定的健康问题如心脏缺陷。
诊断18三体综合征通常需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以评估胎儿的染色体数量是否异常。目前没有针对18三体综合征的具体治疗方法，主要是对症支持治疗，例如营养支持、物理治疗等。
建议定期进行孕期筛查与监测，避免近亲结婚，减少患病风险。同时关注孕妇的饮食均衡和心理健康，确保孕期顺利。
北京大学第三医院
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