G6PD缺乏症是通过X染色体连锁的不完全显性遗传，男性发病率高于女性。该疾病由G6PD基因突变导致，使得红细胞内G-6-PD酶活性降低，容易受到氧化剂损伤，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循X染色体连锁的不完全显性遗传模式。当母亲为携带者时，父亲的突变基因可传给女儿，但不一定表现出来；而儿子则可能表现出明显的症状。G6PD缺乏症的症状包括急性溶血发作，如疲劳、乏力、尿呈酱油色等。慢性症状可能包括长期黄疸、脾脏肿大等。
诊断G6PD缺乏症通常需要进行血液学检查，如高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定以及DNA分析。必要时，医生还会安排高碘酸-雪夫反应来评估红细胞脆性。G6PD缺乏症的治疗取决于病情严重程度，轻度患者无需特殊治疗。对于急性溶血发作，需输注新鲜冷冻血浆或红细胞以纠正贫血。重症患者可遵医嘱使用抗氧化药物，如辅酶Q10片、维生素C片等。
建议定期进行体检，特别是家族中有G6PD缺乏症史的人群，以便早期发现并预防潜在的风险。饮食上应避免摄入可能导致溶血的食物或药物，如蚕豆及其制品、某些抗生素等。
G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循X染色体连锁的不完全显性遗传模式。当母亲为携带者时，父亲的突变基因可传给女儿，但不一定表现出来；而儿子则可能表现出明显的症状。G6PD缺乏症的症状包括急性溶血发作，如疲劳、乏力、尿呈酱油色等。慢性症状可能包括长期黄疸、脾脏肿大等。
诊断G6PD缺乏症通常需要进行血液学检查，如高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定以及DNA分析。必要时，医生还会安排高碘酸-雪夫反应来评估红细胞脆性。G6PD缺乏症的治疗取决于病情严重程度，轻度患者无需特殊治疗。对于急性溶血发作，需输注新鲜冷冻血浆或红细胞以纠正贫血。重症患者可遵医嘱使用抗氧化药物，如辅酶Q10片、维生素C片等。
建议定期进行体检，特别是家族中有G6PD缺乏症史的人群，以便早期发现并预防潜在的风险。饮食上应避免摄入可能导致溶血的食物或药物，如蚕豆及其制品、某些抗生素等。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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