产前筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、体重等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的检查方法。其目的是及早发现高风险妊娠，以便进一步进行诊断和干预。
产前筛查主要针对唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶氏综合征等染色体异常疾病的风险进行评估。这些疾病的形成与染色体数目异常有关，如21号染色体三体化。上述提及的三种染色体异常疾病可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状。典型表现为不同程度的认知障碍、特殊面容和生长发育迟缓。
常用的产前筛查方法包括血清生化学指标分析、无创性DNA检测以及羊水穿刺细胞培养与分析。例如，无创性DNA检测是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用二代测序技术对目标基因片段进行深度测序，计算得出各检测位点的拷贝数比值。对于确诊的染色体异常疾病，通常建议终止妊娠。必要时，医生会根据具体情况给予药物引产，如米非司酮片、米索前列醇片等。
除了定期接受医疗指导下的产前检查外，建议孕妇保持均衡饮食，避免接触放射线源，以减少染色体畸变的风险。
产前筛查主要针对唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶氏综合征等染色体异常疾病的风险进行评估。这些疾病的形成与染色体数目异常有关，如21号染色体三体化。上述提及的三种染色体异常疾病可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状。典型表现为不同程度的认知障碍、特殊面容和生长发育迟缓。
常用的产前筛查方法包括血清生化学指标分析、无创性DNA检测以及羊水穿刺细胞培养与分析。例如，无创性DNA检测是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用二代测序技术对目标基因片段进行深度测序，计算得出各检测位点的拷贝数比值。对于确诊的染色体异常疾病，通常建议终止妊娠。必要时，医生会根据具体情况给予药物引产，如米非司酮片、米索前列醇片等。
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赵英帅
李晖
刘芳
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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