小孩足底血检查主要是检查小孩是否存在苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、多发性骨髓瘤等疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为小孩体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果小孩检查结果为阳性，则说明小孩可能存在苯丙酮尿症。此时，小孩会出现尿液和粪便的有难闻的异味、智力发育迟缓、以及小脑畸形等症状。可以在医生的指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺分泌的甲状腺激素不足而引起的全身性疾病，小孩可能会出现畏寒、乏力、反应迟钝、表情呆滞等症状。如果检查结果为阳性，则说明小孩可能存在甲状腺功能减退症。此时，小孩可以在医生的指导下，使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
3、多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，小孩可能会出现骨痛、反复感染、贫血、出血等症状。如果检查结果为阳性，则说明小孩可能存在多发性骨髓瘤。此时，小孩可以在医生的指导下，使用硼替佐米、来那度胺等药物进行治疗。
除此之外，小孩足底血检查还可以检查小孩是否存在肾上腺皮质功能减退症、肾病综合征等疾病。建议家长多观察小孩的身体变化情况，如果出现严重不适症状时，应及时就医治疗，以免延误病情。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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