唐氏筛查结果不合格时，可以考虑进行遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等进一步的诊断措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供，通过面对面交流，评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素，帮助判断风险并给予建议。遗传咨询有助于了解可能存在的遗传风险，为后续决策提供指导；对于未达标的唐氏筛查结果，可进一步澄清原因并减少不必要的担忧。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是一种非侵入性检查方法，在孕期抽取母体血液样本分析其中胎儿DNA成分，一般在孕周进行。此检测技术能准确诊断多种染色体异常性疾病，包括21三体综合征；若初次筛查未能达标，可作为补充手段提高诊断准确性。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下用细针抽取一定量羊水进行实验室分析，通常在孕期特定时间执行。羊水样本可用于直接培养细胞或提取DNA进行染色体分析，能够确定是否存在某些数量上的异常，如21号染色体三体现象；该措施是对初步筛查结果不理想时的确认手段。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是获取胎儿循环血液样本的过程，需在严格医疗条件下由经验丰富的医师操作。该方法主要用于评估胎儿健康状况及某些先天性疾病的存在与否；针对未通过唐氏筛查者而言，其目的主要是排除开放性神经管缺陷等其他类型的疾病。
5.绒毛取样
绒毛取样是经腹壁进入子宫腔内采集胎盘组织样本进行检验的一种手术方式，在局部麻醉下完成。该措施旨在直接评估胎儿是否存在某些结构畸形或染色体异常；适用于对初次筛查结果存在疑虑或高风险人群。
在整个孕期管理过程中，定期的医学监测是非常必要的，特别是在遇到唐氏综合症等复杂病症的情况下。如果发现有不合格的情况，应积极配合医生进行进一步的检查和确诊，以便及时采取适当的干预措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供，通过面对面交流，评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素，帮助判断风险并给予建议。遗传咨询有助于了解可能存在的遗传风险，为后续决策提供指导；对于未达标的唐氏筛查结果，可进一步澄清原因并减少不必要的担忧。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是一种非侵入性检查方法，在孕期抽取母体血液样本分析其中胎儿DNA成分，一般在孕周进行。此检测技术能准确诊断多种染色体异常性疾病，包括21三体综合征；若初次筛查未能达标，可作为补充手段提高诊断准确性。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下用细针抽取一定量羊水进行实验室分析，通常在孕期特定时间执行。羊水样本可用于直接培养细胞或提取DNA进行染色体分析，能够确定是否存在某些数量上的异常，如21号染色体三体现象；该措施是对初步筛查结果不理想时的确认手段。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是获取胎儿循环血液样本的过程，需在严格医疗条件下由经验丰富的医师操作。该方法主要用于评估胎儿健康状况及某些先天性疾病的存在与否；针对未通过唐氏筛查者而言，其目的主要是排除开放性神经管缺陷等其他类型的疾病。
5.绒毛取样
绒毛取样是经腹壁进入子宫腔内采集胎盘组织样本进行检验的一种手术方式，在局部麻醉下完成。该措施旨在直接评估胎儿是否存在某些结构畸形或染色体异常；适用于对初次筛查结果存在疑虑或高风险人群。
在整个孕期管理过程中，定期的医学监测是非常必要的，特别是在遇到唐氏综合症等复杂病症的情况下。如果发现有不合格的情况，应积极配合医生进行进一步的检查和确诊，以便及时采取适当的干预措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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