白化病是一种由基因突变导致的遗传性皮肤、眼部和毛发色素缺乏疾病，通常遵循常染色体隐性遗传模式。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶表达缺失或功能异常，导致黑色素合成减少或停止的一种遗传性疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。白化病的症状包括皮肤、头发和眼睛颜色减淡或完全失去色素沉着，易晒伤，对阳光敏感，以及眼部畏光、视力下降等。
确诊白化病需要进行血液检测以评估患者是否存在特定的基因突变，同时还需要眼科检查以评估患者的视网膜发育情况，以及皮肤组织学检查来观察表皮基底层黑素细胞的数量和活性。白化病目前没有治愈方法，但可以通过使用防晒霜、避免强光照射等方式预防皮肤癌。对于合并有其他并发症者，可遵医嘱使用维生素D3衍生物如卡泊三醇软膏外涂，也可遵照医生意见口服阿维A胶囊改善病情。
白化病患者应避免长时间暴露于强烈日光下，建议采取物理遮阳措施并定期涂抹高SPF值防晒霜。此外，患者还应注意营养均衡，避免食用可能影响黑色素合成的食物或药物。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶表达缺失或功能异常，导致黑色素合成减少或停止的一种遗传性疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。白化病的症状包括皮肤、头发和眼睛颜色减淡或完全失去色素沉着，易晒伤，对阳光敏感，以及眼部畏光、视力下降等。
确诊白化病需要进行血液检测以评估患者是否存在特定的基因突变，同时还需要眼科检查以评估患者的视网膜发育情况，以及皮肤组织学检查来观察表皮基底层黑素细胞的数量和活性。白化病目前没有治愈方法，但可以通过使用防晒霜、避免强光照射等方式预防皮肤癌。对于合并有其他并发症者，可遵医嘱使用维生素D3衍生物如卡泊三醇软膏外涂，也可遵照医生意见口服阿维A胶囊改善病情。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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