苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl,<2mg/dl属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症。高于20mg/dl可以检查出了苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症,应尽早给予积极配合治疗,该病的治疗主要是饮食疗法。