石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致钙盐在骨组织中异常沉积，引起骨质硬化和功能障碍。
石骨症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与骨形成有关。病变主要累及干骺端，使骨髓腔狭窄甚至闭塞，影响造血功能，进而出现贫血等症状。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、牙齿发育不良等特征外貌。此外还可能伴随有智力低下、听力下降、关节僵硬、行动不便等现象。
确诊石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及X线检查。血液生化检测可评估电解质水平，尿液分析有助于发现潜在的代谢异常，而X线检查则能显示典型的骨骼改变。该疾病的治疗主要是针对症状和并发症，如贫血。常用的治疗方法包括补充维生素D和钙剂以改善骨质，使用降磷药物如阿仑膦酸钠来控制高血磷。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查和适当的康复训练对于维持患者生活质量至关重要。
石骨症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与骨形成有关。病变主要累及干骺端，使骨髓腔狭窄甚至闭塞，影响造血功能，进而出现贫血等症状。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、牙齿发育不良等特征外貌。此外还可能伴随有智力低下、听力下降、关节僵硬、行动不便等现象。
确诊石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及X线检查。血液生化检测可评估电解质水平，尿液分析有助于发现潜在的代谢异常，而X线检查则能显示典型的骨骼改变。该疾病的治疗主要是针对症状和并发症，如贫血。常用的治疗方法包括补充维生素D和钙剂以改善骨质，使用降磷药物如阿仑膦酸钠来控制高血磷。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查和适当的康复训练对于维持患者生活质量至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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