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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病,由异常的血红蛋白分子导致红细胞形成镰刀状,使其易于破裂和破坏。
镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起血红蛋白中的珠蛋白链结构改变所致。这种异常的血红蛋白称为镰状血红蛋白,使得红细胞变形为镰刀状,在微血管中容易被堵塞,造成组织缺氧并引发炎症反应。患者可能出现疲劳、黄疸、脾脏肿大等症状。此外,还可能伴随疼痛、感染易感性和神经系统问题等非血液学表现。
为了确诊镰刀型细胞贫血症,医生可能会建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、HPLC检测以及高分辨率CT扫描等检查项目。镰刀型细胞贫血症的治疗通常包括药物治疗如羟基脲或地拉罗司,以控制症状;当病情严重时,骨髓移植可能是有效的治疗方法之一。
患者应避免处于高氧环境,因为这可能导致镰状红细胞凝结在一起,从而加剧病情。饮食上需注意均衡营养,保证充足休息,避免剧烈运动,以减少不适症状的发生。
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2024-01-11 浏览100
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