粘多糖沉积病要怎么检查_39问医生

粘多糖沉积病要怎么检查

简磊内分泌科副主任医师

三峡大学附属仁和医院三级甲等

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黏多糖沉积病产前检查通常有甲苯胺定性检查、糖醛酸半定量测定检查。患者甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，提示胎儿患有黏多糖沉积病，相反的结果则提示胎儿正常。黏多糖沉积病是由于细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所造成的，会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍等疾病。

2021-08-16 浏览100次

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粘多糖沉积病要怎么检查