先天性多发性关节挛缩症是一种遗传性结缔组织疾病，以多个关节固定于屈曲位、肌肉发育不良和韧带过度紧张为特征。
先天性多发性关节挛缩症是由于基因突变导致的结缔组织异常，影响了软骨、肌腱和韧带的正常生长与功能。这些结构的异常可能导致关节僵硬和畸形。患者可能表现为不同程度的手指屈伸受限，还可能出现腕关节下垂、肘关节屈曲等症状。此外，随着病情的发展，可能会出现手指麻木、刺痛等神经压迫的症状。
针对先天性多发性关节挛缩症，可以进行X线检查、超声波检查以及MRI成像来评估关节畸形情况。此外还可通过血液中的特定酶活性检测来辅助诊断。治疗通常包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如被动运动和矫形器佩戴有助于维持关节活动范围；而手术矫正则需要由专业医生进行，例如关节松解术或肌腱转移术。
先天性多发性关节挛缩症患者应避免剧烈运动，以免加重关节损伤，同时注意保持良好的营养状态，促进机体康复。
先天性多发性关节挛缩症是由于基因突变导致的结缔组织异常，影响了软骨、肌腱和韧带的正常生长与功能。这些结构的异常可能导致关节僵硬和畸形。患者可能表现为不同程度的手指屈伸受限，还可能出现腕关节下垂、肘关节屈曲等症状。此外，随着病情的发展，可能会出现手指麻木、刺痛等神经压迫的症状。
针对先天性多发性关节挛缩症，可以进行X线检查、超声波检查以及MRI成像来评估关节畸形情况。此外还可通过血液中的特定酶活性检测来辅助诊断。治疗通常包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如被动运动和矫形器佩戴有助于维持关节活动范围；而手术矫正则需要由专业医生进行，例如关节松解术或肌腱转移术。
先天性多发性关节挛缩症患者应避免剧烈运动，以免加重关节损伤，同时注意保持良好的营养状态，促进机体康复。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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