假肥大性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌细胞结构和功能异常，引起肌肉无力和萎缩。
假肥大性肌营养不良是由于染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白（DMD）基因突变所致。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低，影响了骨骼肌的结构和功能完整性，导致肌肉无法正常收缩和维持张力。患者可能出现逐渐发展的下肢近端肌无力、萎缩，随着病情进展可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。此外还可能伴随有吞咽障碍、面部表情减少等非典型症状。
诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。血清肌酸激酶水平升高，肌肉活检可见肌纤维坏死、再生和炎症浸润，基因检测可确定是否存在特定基因突变。目前尚无治愈手段，但可以采用康复训练以维持和提高运动能力。对于有呼吸功能损害者，可考虑使用肺体积增加疗法来改善通气功能。
建议定期进行神经电生理测试和心脏评估，监测病情变化并及时就医。适当的饮食管理，如高卡路里、低脂肪饮食，有助于支持身体功能，但需遵医嘱调整。
2024-02-24 00:27 举报
