亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要特征为运动障碍、认知功能缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的 Huntington基因突变引起的，导致过度产生一种名为 Huntingtin 的蛋白质。这种异常蛋白在大脑中积累并形成聚集体，损伤神经细胞，尤其是纹状体中的神经元，引发舞蹈样动作、精神症状等临床表现。典型症状包括不自主的舞动性运动、情绪波动、思维迟缓以及逐渐恶化的认知能力下降。部分患者还可能出现言语障碍、吞咽困难和睡眠障碍。
诊断通常需要通过磁共振成像（MRI）来评估大脑结构的变化，特别是基底节区域。血液检测可能包括基因测试以确认是否存在亨廷顿基因突变。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈病的方法，但有多种药物可以缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。针对严重的精神症状，可选用抗精神病药，如氟哌啶醇片、硫必利片等。
面对亨廷顿舞蹈病，应保持良好的生活习惯，定期锻炼身体，注意营养均衡，避免高脂肪食物，有助于延缓病情进展。
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的 Huntington基因突变引起的，导致过度产生一种名为 Huntingtin 的蛋白质。这种异常蛋白在大脑中积累并形成聚集体，损伤神经细胞，尤其是纹状体中的神经元，引发舞蹈样动作、精神症状等临床表现。典型症状包括不自主的舞动性运动、情绪波动、思维迟缓以及逐渐恶化的认知能力下降。部分患者还可能出现言语障碍、吞咽困难和睡眠障碍。
诊断通常需要通过磁共振成像（MRI）来评估大脑结构的变化，特别是基底节区域。血液检测可能包括基因测试以确认是否存在亨廷顿基因突变。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈病的方法，但有多种药物可以缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。针对严重的精神症状，可选用抗精神病药，如氟哌啶醇片、硫必利片等。
面对亨廷顿舞蹈病，应保持良好的生活习惯，定期锻炼身体，注意营养均衡，避免高脂肪食物，有助于延缓病情进展。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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