染色体异常是一种常见的遗传性疾病，患病率约为1%至6%。
染色体异常是由于生殖细胞减数分裂异常所致，包括染色体不分离、染色体丢失或额外染色体形成等。这些异常可导致受精卵中染色体数目异常，进而影响胚胎发育，造成胎儿出生时出现各种畸形或智力障碍。
不同类型的染色体异常其发生率存在差异，例如唐氏综合征的发生率为0.067%，而猫叫综合征则为1/5,000-1/10,000。
预防染色体异常的关键在于妊娠期间定期进行产前诊断筛查与咨询。对于有家族史或既往生育过染色体异常患儿的夫妇，应考虑进行遗传咨询以评估风险，并在医生指导下选择适宜的检测方法。
染色体异常是由于生殖细胞减数分裂异常所致，包括染色体不分离、染色体丢失或额外染色体形成等。这些异常可导致受精卵中染色体数目异常，进而影响胚胎发育，造成胎儿出生时出现各种畸形或智力障碍。
不同类型的染色体异常其发生率存在差异，例如唐氏综合征的发生率为0.067%，而猫叫综合征则为1/5,000-1/10,000。
预防染色体异常的关键在于妊娠期间定期进行产前诊断筛查与咨询。对于有家族史或既往生育过染色体异常患儿的夫妇，应考虑进行遗传咨询以评估风险，并在医生指导下选择适宜的检测方法。
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