遗传代谢病的主要病因是基因突变。因为基因突变引起蛋白质分子结构和功能改变，导致酶、受体和载体缺陷，使机体生化反应和代谢异常，大量反应产物和中间代谢产物在体内蓄积，导致临床表现的疾病。婴儿基因突变的原因有很多，如父母或直系亲属基因异常，怀孕期间暴露辐射和有毒化学物质，都可能导致遗传代谢疾病。
39问医生
夫妻怎么会生遗传代谢病宝宝
刘延浩
神经内科
主治医师
开封市中心医院
三级甲等
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66
2021-08-06
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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