遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗

沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

遗传代谢病导致的宝宝发育倒退一般无法治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的酶或膜蛋白活性降低或丧失,进而影响到机体的正常代谢活动,造成体内物质代谢障碍,引发的一系列临床症状。由于遗传代谢病的病因主要是基因突变,而基因突变是不可逆的,因此这类疾病通常无法治愈。但是,早期诊断和治疗可以有效地控制病情进展,减少发育倒退的程度。建议家长及时带孩子就医,接受专业的评估和治疗。
如果新生儿在出生时出现窒息、缺氧等状况,可能会引起脑部损伤,从而影响神经系统发育,导致智力低下,此时需要通过磁共振成像(MRI)来确定是否存在器质性病变。
针对遗传代谢病导致的宝宝发育倒退,应遵循医嘱进行营养支持和药物治疗,同时关注早期干预措施,以最大限度地促进儿童神经发育和功能恢复。

2024-05-30 13:32 举报
遗传代谢病 就诊必看
就诊科室: 内分泌
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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