先天性肾病综合征是指出生时或婴儿期即出现的以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症为特征的一组临床综合征。其病因可能与遗传因素有关，需要及时的医疗干预。
先天性肾病综合征是由于肾脏组织结构异常或功能障碍导致的，如肾小球基膜通透性增加，使血浆中的蛋白质易于漏出进入尿液中，引起蛋白尿；蛋白丢失导致血浆白蛋白浓度降低，进而引发一系列病理生理变化。典型表现为浮肿、体重增加、尿液浑浊、生长迟缓等，还可能出现贫血、感染易感性和呼吸困难等症状。
确诊通常需进行尿常规、肾功能测试、血脂分析以及基因检测等实验室检查，有时还需行超声波扫描或计算机断层扫描来评估肾脏大小和形态。治疗措施包括饮食管理、药物治疗如环磷酰胺、他克莫司等免疫抑制剂以及对症支持疗法，具体方案应由医生根据患者具体情况制定。
先天性肾病综合征患儿家庭应关注营养均衡，避免高盐摄入，定期监测血压和肾功能，确保充足休息，促进健康成长。
2024-03-07 11:51 举报
