39问医生

糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代

唐卓 内分泌科 副主任医师
湖南省人民医院 三级甲等
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糖原贮积病2型目前仍没有特效治疗方法阻止遗传。部分患者会用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗,但效果也不是特别好。患病的孩子,通常会在一岁内死亡,儿童进展比较慢,也可出现反复的呼吸道感染。本病属于常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶,从而导致一系列的血细胞结构破坏。
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2021-09-06 浏览100
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