糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗

沈晓婷副主任医师三甲

中山大学附属第一医院生殖医学科

糖原贮积病2型显示父亲遗传，说明父亲携带致病变异基因，但不一定有临床表现。
糖原贮积病2型是由肝脏和肌肉中一种称为酸性麦芽糖酶的酶缺失所引起的。父亲遗传的变异基因可能导致其为杂合子或纯合子，从而影响到自身的酶活性，但不一定出现症状。
如果患者是男性且患有糖原贮积病2型，则其可能将致病变异基因传给子女。这是因为糖原贮积病2型属于X-连锁隐性遗传疾病，与父亲是否患病无关。
糖原贮积病2型是一种罕见的代谢紊乱疾病，需要专业医生评估和管理。建议定期监测血糖水平、避免高糖饮食，并在必要时使用胰岛素治疗。

2024-06-05 10:44 举报

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就诊科室：内分泌

是否医保：是

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约1000-3000元

就诊准备：

建议，就诊前一天晚8点起禁食，就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

并发疾病：

糖尿病性神经病高渗性非酮症性糖尿病昏迷妊娠合并糖尿病糖尿病乳酸性酸中毒糖尿病肾病糖尿病足

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