戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，发病率为1/10万-1/100万。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，导致葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺、心脏等器官出现病变，临床表现为生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血、骨痛、呼吸困难、心力衰竭等症状。戈谢病的发病率较低，在全球发病率为1/10万-1/100万，我国的发病率约为1/10万-1/100万。戈谢病的患者可以在医生的指导下使用尼替西农胶囊、注射用门冬酰胺酶等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累。同时要注意个人卫生，勤换洗衣物，保持良好的心态，避免情绪激动，有利于身体恢复。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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