小儿Alstrom综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响心脏、肾脏和视网膜，导致视力减退、听力下降、肾功能不全等症状。该病由基因突变引起，通常通过家族史进行诊断，并需要多学科管理。
小儿Alstrom综合征是由于编码ATP敏感钾通道蛋白的基因突变所致，这些蛋白质位于细胞膜上，调节钾离子进出细胞。当这些通道异常时，会导致细胞内积累过多的钾离子，引发一系列生物电活动紊乱，从而影响器官的功能。典型症状包括视力减退、耳聋、肥胖、糖尿病以及肾功能衰竭等。其中，视力减退可能从儿童时期开始，逐渐发展为失明；耳聋则表现为渐进性的听力下降，常伴有眩晕感。
常规实验室检查可能包括血糖水平测定、尿液分析和电解质检测。特定基因检测可用于确认诊断，超声心动图评估心脏结构和功能也是必要的。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养咨询以控制体重，同时监测并控制血糖水平。对于眼部并发症，可考虑使用胰激肽原酶肠溶片来改善微循环状态。
患者应避免高糖饮食，定期眼科和听力评估至关重要，以监测病情进展并采取适当措施保护视力和听力。
小儿Alstrom综合征是由于编码ATP敏感钾通道蛋白的基因突变所致，这些蛋白质位于细胞膜上，调节钾离子进出细胞。当这些通道异常时，会导致细胞内积累过多的钾离子，引发一系列生物电活动紊乱，从而影响器官的功能。典型症状包括视力减退、耳聋、肥胖、糖尿病以及肾功能衰竭等。其中，视力减退可能从儿童时期开始，逐渐发展为失明；耳聋则表现为渐进性的听力下降，常伴有眩晕感。
常规实验室检查可能包括血糖水平测定、尿液分析和电解质检测。特定基因检测可用于确认诊断，超声心动图评估心脏结构和功能也是必要的。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养咨询以控制体重，同时监测并控制血糖水平。对于眼部并发症，可考虑使用胰激肽原酶肠溶片来改善微循环状态。
患者应避免高糖饮食，定期眼科和听力评估至关重要，以监测病情进展并采取适当措施保护视力和听力。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
复方倍他米松注射液
复方α-酮酸片
耳聋左慈丸
