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导致苯丙氨酸高的原因

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高苯丙氨酸通常见于苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累而引起的。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸不能转化为赖氨酸后，苯丙氨酸氢化酶活性降低，血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。因此，检测过程中苯丙氨酸的浓度会增加，苯丙氨酸及其代谢物在体内的积累容易导致脑损伤。