新生儿苯丙氨酸偏高可能导致神经发育异常、智力低下、运动发育迟缓、行为问题以及癫痫发作。
1.神经发育异常
高苯丙氨酸血症可能导致脑内神经营养因子合成减少，影响神经元的生长和发育。导致认知、语言和社交能力发展落后，进而引起学习障碍等问题。
2.智力低下
由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在血液中的浓度持续增高。当苯丙氨酸浓度过高时，会抑制大脑中多巴胺受体的活性，从而影响神经递质的传递，造成中枢神经系统功能紊乱，出现智力低下的现象。智力低于同龄儿童平均水平，可能伴有不同程度的学习困难和社会适应障碍。
3.运动发育迟缓
高苯丙氨酸血症会影响神经系统的发育，导致肌肉协调性和平衡感差，进而表现为运动发育迟缓。可表现为翻身、坐立、爬行等大运动发育延迟，以及精细动作如抓握物品的发育滞后。
4.行为问题
高苯丙氨酸血症状态下，中枢神经系统的兴奋性增加，可能会引发注意力不集中、过度活跃等行为问题。这些行为问题可能伴随孩子成长，对日常生活产生负面影响。
5.癫痫发作
高苯丙氨酸血症状态下的神经生化改变可能导致神经元异常放电，诱发癫痫发作。癫痫发作可能导致意识丧失、抽搐等症状，严重时可能危及生命。
家长应定期监测婴儿的苯丙氨酸水平，避免食用含苯丙氨酸的食物，如乳制品和肉类，以减轻高苯丙氨酸血症的影响。
1.神经发育异常
高苯丙氨酸血症可能导致脑内神经营养因子合成减少，影响神经元的生长和发育。导致认知、语言和社交能力发展落后，进而引起学习障碍等问题。
2.智力低下
由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在血液中的浓度持续增高。当苯丙氨酸浓度过高时，会抑制大脑中多巴胺受体的活性，从而影响神经递质的传递，造成中枢神经系统功能紊乱，出现智力低下的现象。智力低于同龄儿童平均水平，可能伴有不同程度的学习困难和社会适应障碍。
3.运动发育迟缓
高苯丙氨酸血症会影响神经系统的发育，导致肌肉协调性和平衡感差，进而表现为运动发育迟缓。可表现为翻身、坐立、爬行等大运动发育延迟，以及精细动作如抓握物品的发育滞后。
4.行为问题
高苯丙氨酸血症状态下，中枢神经系统的兴奋性增加，可能会引发注意力不集中、过度活跃等行为问题。这些行为问题可能伴随孩子成长，对日常生活产生负面影响。
5.癫痫发作
高苯丙氨酸血症状态下的神经生化改变可能导致神经元异常放电，诱发癫痫发作。癫痫发作可能导致意识丧失、抽搐等症状，严重时可能危及生命。
家长应定期监测婴儿的苯丙氨酸水平，避免食用含苯丙氨酸的食物，如乳制品和肉类，以减轻高苯丙氨酸血症的影响。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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