39问医生

戈谢病怎么检查出来

徐珊珊 急诊科 主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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戈谢病一般可以通过实验室检查、影像学检查、基因检测等方式检查出来。

1、实验室检查

戈谢病是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,常表现为进行性加重的骨骼肌肉系统疼痛、乏力、体重下降等症状。患者可以到医院进行血常规检查、血生化检查、尿常规检查等,有助于诊断疾病。

2、影像学检查

患者也可以到医院进行头部CT、磁共振等影像学检查,有助于诊断疾病。同时,还可以进行骨骼X线检查,有助于观察骨骼的受损情况。

3、基因检测

戈谢病主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的,可以通过基因检测的方式进行诊断。如果检测结果显示阳性,则说明患者可能患有戈谢病。

除此之外,患者还可以通过脑电图检查、肌肉活检、心电图检查等方式进行诊断。建议患者及时就医治疗,以免延误病情。

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2022-04-07 浏览100
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