39问医生

矮小症为什么要查基因检测

矮小症要做基因检测是因为遗传因素是造成身高差异的最主要原因。人类的生长发育过程受遗传因素、内分泌因素、代谢因素等多种因素的影响。通常生长激素受体基因、胰岛素样生长因子1基因等与下丘脑-垂体生长激素轴相关的基因的变异或缺失，可导致下丘脑-垂体生长激素轴通路受阻，影响生长。所以，基因检测对分析侏儒症的病因、指导治疗具有重要意义。