Copyright © 2000- 39.net
有遗传代谢病能生孩子吗
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
有部分遗传代谢病患者可以正常生育。
能否生育取决于遗传代谢病的具体类型、病情活动性以及治疗效果。对于某些不直接涉及生殖系统且病情稳定的遗传代谢病，如囊性纤维化，通过有效的管理，患者的生育能力通常不会受到显著影响。
如果患者患有苯丙酮尿症或甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病，在未经过专业评估前不能盲目备孕。因为这些疾病的基因突变可能会影响胎儿的健康发育。
若考虑怀孕或已经怀孕，应咨询遗传医学专家和内分泌科医生，进行全面的风险评估和指导，以确保母婴健康。必要时可进行产前诊断，包括羊水穿刺或绒毛取样分析胎儿DNA。