39问医生

脊髓性肌肉萎缩症家族性吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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脊髓性肌肉萎缩症具有一定的家族聚集性和遗传性。
脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变引起的,而这种突变通常遵循常染色体隐性遗传模式,即父母双方都必须携带致病基因才会传递给子女。因此,当一个家庭中有患者时,其他亲属也有可能携带相关基因,但不一定会表现出来。
虽然大多数情况下脊髓性肌萎缩症是遗传性的,但在少数情况下,它可能是新出现的突变所致,尤其对于新生儿而言。这主要是因为SMN1基因的功能缺陷导致运动神经元退化,进而引发一系列临床症状。
面对脊髓性肌萎缩症,建议定期进行基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施。同时,在日常生活中,应注意患者的营养均衡和适当锻炼,避免过度劳累,以减少病情进展的风险。
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2024-01-04 浏览100
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