唐氏筛查高危时，可以考虑遗传咨询、无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的诊断和治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或其他风险因素的情况。
2.无创DNA检测
无创DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA以评估风险。非侵入性操作，适合孕妇及存在出血倾向者。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行染色体分析。针对特定疾病诊断或排除母体感染等特殊情况。
针对唐氏综合征高危情况，应考虑进行进一步的产前诊断。除上述提及的方法外，建议还可遵医嘱使用游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜水平测定等方式辅助判断是否存在异常情况。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或其他风险因素的情况。
2.无创DNA检测
无创DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA以评估风险。非侵入性操作，适合孕妇及存在出血倾向者。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行染色体分析。针对特定疾病诊断或排除母体感染等特殊情况。
针对唐氏综合征高危情况，应考虑进行进一步的产前诊断。除上述提及的方法外，建议还可遵医嘱使用游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜水平测定等方式辅助判断是否存在异常情况。
北京协和医院
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北京大学第三医院
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