先天性巨结肠患者可能伴随便秘、腹胀或频繁腹泻，但不包括血便。
先天性巨结肠是由于神经节细胞在肠道某段缺失或减少导致该处肠管失去正常蠕动功能而形成的一种遗传性疾病。这种病变会导致近端肠管出现狭窄，从而影响粪便通过，进而引发便秘。先天性巨结肠通常表现为顽固性便秘、腹部膨隆以及呕吐等症状。随着病情进展，患儿可能出现营养不良、生长迟缓等现象。
诊断先天性巨结肠的主要手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压和组织活检。其中，钡剂灌肠X线检查显示典型的“鸟嘴”样改变；直肠肛门测压可发现异常的静息压增高；组织活检可见缺乏神经节细胞。先天性巨结肠的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用开塞露或者乳果糖口服溶液来缓解便秘的情况，手术治疗则需要及时到医院进行H型横结肠造口术、根治性手术等方式进行处理。
先天性巨结肠是一种慢性疾病，家长需密切观察孩子的排便情况，确保其摄入足够的水分和纤维以软化大便。同时，定期带孩子复查，以便早期发现并处理任何潜在的问题。
先天性巨结肠是由于神经节细胞在肠道某段缺失或减少导致该处肠管失去正常蠕动功能而形成的一种遗传性疾病。这种病变会导致近端肠管出现狭窄，从而影响粪便通过，进而引发便秘。先天性巨结肠通常表现为顽固性便秘、腹部膨隆以及呕吐等症状。随着病情进展，患儿可能出现营养不良、生长迟缓等现象。
诊断先天性巨结肠的主要手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压和组织活检。其中，钡剂灌肠X线检查显示典型的“鸟嘴”样改变；直肠肛门测压可发现异常的静息压增高；组织活检可见缺乏神经节细胞。先天性巨结肠的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用开塞露或者乳果糖口服溶液来缓解便秘的情况，手术治疗则需要及时到医院进行H型横结肠造口术、根治性手术等方式进行处理。
先天性巨结肠是一种慢性疾病，家长需密切观察孩子的排便情况，确保其摄入足够的水分和纤维以软化大便。同时，定期带孩子复查，以便早期发现并处理任何潜在的问题。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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