先天性巨结肠是婴幼儿时期常见的肠道发育异常,最典型的信号就是排便异常。正常新生儿大多在出生后24小时内排出墨绿色的胎便,如果超过48小时仍未排便,或者排便量极少、需要用开塞露等外力才能排出,就需要高度警惕。这类患儿往往腹胀明显,肚子像小鼓一样鼓硬,哭闹不安,甚至出现呕吐,呕吐物中可能带有黄绿色胆汁样液体。随着月龄增长,孩子会反复出现顽固性便秘,三五天甚至一周以上不排便,腹部持续膨隆,摸上去有硬块感,吃奶后容易呕吐,体重增长缓慢。
除了便秘,部分患儿还会出现“腹泻”与便秘交替的现象,其实是粪便堵塞在狭窄的肠段上方,只有少量稀便从旁边渗漏出来,容易被误认为是拉肚子。长期排便不畅会导致肠道内细菌过度繁殖,引发小肠结肠炎,此时孩子会突然高热、腹胀加剧、呕吐频繁、精神萎靡,这是需要立即就医的危急情况。
如果宝宝出生后胎便排出延迟、反复腹胀便秘、伴有呕吐或生长迟缓,请尽快到儿科或小儿外科排查。医生会通过腹部X光、钡剂灌肠或直肠测压等检查明确诊断。早期发现、及时手术切除无神经节细胞的肠段,绝大多数孩子术后能恢复正常排便功能,长期生活质量良好。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院

