新生儿疾病筛查通常包括遗传代谢病检查。
遗传代谢病可能引起严重的、甚至致命的健康问题，早期发现和干预可以显著改善预后，因此建议对所有新生儿进行此项筛查。
对于存在家族史或特定风险因素的人群，医生可能会酌情增加遗传代谢病的筛查项目。
遗传代谢病的诊断需综合临床表现、实验室检测结果以及家族史评估。在新生儿时期进行常规筛查的同时，家长应注意观察宝宝的行为发育异常，以便及时就医。
遗传代谢病可能引起严重的、甚至致命的健康问题，早期发现和干预可以显著改善预后，因此建议对所有新生儿进行此项筛查。
对于存在家族史或特定风险因素的人群，医生可能会酌情增加遗传代谢病的筛查项目。
遗传代谢病的诊断需综合临床表现、实验室检测结果以及家族史评估。在新生儿时期进行常规筛查的同时，家长应注意观察宝宝的行为发育异常，以便及时就医。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
