遗传代谢病中存在一些与肿瘤相关的类型，如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等。
这些与肿瘤相关的遗传代谢病是由于特定基因突变引起的生物大分子合成或降解异常，导致相关蛋白质功能缺失或异常激活，从而影响细胞生长调控通路，促进肿瘤发生。
虽然罕见，但某些遗传代谢病也可能增加患某些癌症的风险，如肝豆状核变性与胆管癌风险增高有关。
患者在面对疑似遗传代谢病的症状时，应及时就医并接受专业评估，以确保获得准确诊断和适当治疗。
这些与肿瘤相关的遗传代谢病是由于特定基因突变引起的生物大分子合成或降解异常，导致相关蛋白质功能缺失或异常激活，从而影响细胞生长调控通路，促进肿瘤发生。
虽然罕见，但某些遗传代谢病也可能增加患某些癌症的风险，如肝豆状核变性与胆管癌风险增高有关。
患者在面对疑似遗传代谢病的症状时，应及时就医并接受专业评估，以确保获得准确诊断和适当治疗。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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