D型短指症是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为手指较短小且末节呈现球状膨大。
D型短指症是由于编码角蛋白K5和K14基因突变导致的，这两个基因分别位于第1号和2号染色体上。这些角蛋白在皮肤和指甲组织中起到支撑作用，当其功能异常时会导致手指末端发育不全。患者可能表现为手指短粗、指甲畸形以及关节僵硬。此外还可能出现疼痛、肿胀等症状。
针对该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，还可通过超声心动图来评估心脏大小和功能是否正常。必要时，医生可能会建议进行血液检测以排除其他潜在病因。治疗策略需个体化制定，可能包括物理疗法如矫形器使用或手术矫正。对于疼痛管理，非甾体抗炎药如布洛芬胶囊可缓解不适。
患者应避免过度使用受影响的手指，以减少疼痛和损伤风险，同时注意保持手部卫生，定期清洁并涂抹保湿乳液。
D型短指症是由于编码角蛋白K5和K14基因突变导致的，这两个基因分别位于第1号和2号染色体上。这些角蛋白在皮肤和指甲组织中起到支撑作用，当其功能异常时会导致手指末端发育不全。患者可能表现为手指短粗、指甲畸形以及关节僵硬。此外还可能出现疼痛、肿胀等症状。
针对该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，还可通过超声心动图来评估心脏大小和功能是否正常。必要时，医生可能会建议进行血液检测以排除其他潜在病因。治疗策略需个体化制定，可能包括物理疗法如矫形器使用或手术矫正。对于疼痛管理，非甾体抗炎药如布洛芬胶囊可缓解不适。
患者应避免过度使用受影响的手指，以减少疼痛和损伤风险，同时注意保持手部卫生，定期清洁并涂抹保湿乳液。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
