短指病,又称短趾病,是一种常染色体显性遗传病,实际上,“短指综合征”并不是指手指、脚趾,而是指短跖骨甚至消失,所以该病的全称是先天性第四跖骨短促。A-1型短指病与2号染色体长臂上的IHH基因有关。一般来说,第四跖骨较短,偶尔第一跖骨较短。病人走路姿势正常,而第四跖骨易受累。主要表现为手指骨短或缺失,掌骨较短,导致手指(脚趾)较短。
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三级甲等 专科医院 公立1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。