平滑肌瘤病是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要由平滑肌细胞异常增生引起，常表现为多系统受累的皮肤、消化道和呼吸道病变。
平滑肌瘤病是由于平滑肌细胞过度增殖导致的肿瘤样病变。这些异常增生可能是基因突变引起的，如KRAS、HRAS等基因突变，导致细胞生长调控失调。患者可能经历皮肤肿块、呼吸困难、吞咽困难以及腹泻等症状。其中，皮肤肿块通常为肤色或红色，可移动且表面光滑；而呼吸困难则伴随咳嗽、气促和胸痛。
为了确诊平滑肌瘤病，医生可能会建议进行超声波检查、CT扫描或MRI成像以评估肿块的位置和大小。此外，活检也是确定诊断的重要手段。针对此疾病的治疗主要是手术切除肿块，对于无法完全切除的大体积肿块，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等。
患者应避免食用可能加剧胃肠道不适的食物，如辛辣食品和高脂肪食物，保持充足休息，有助于减少症状发作。
平滑肌瘤病是由于平滑肌细胞过度增殖导致的肿瘤样病变。这些异常增生可能是基因突变引起的，如KRAS、HRAS等基因突变，导致细胞生长调控失调。患者可能经历皮肤肿块、呼吸困难、吞咽困难以及腹泻等症状。其中，皮肤肿块通常为肤色或红色，可移动且表面光滑；而呼吸困难则伴随咳嗽、气促和胸痛。
为了确诊平滑肌瘤病，医生可能会建议进行超声波检查、CT扫描或MRI成像以评估肿块的位置和大小。此外，活检也是确定诊断的重要手段。针对此疾病的治疗主要是手术切除肿块，对于无法完全切除的大体积肿块，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等。
患者应避免食用可能加剧胃肠道不适的食物，如辛辣食品和高脂肪食物，保持充足休息，有助于减少症状发作。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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