早期唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
早期唐氏综合征主要是由于21号染色体三体化所致，导致基因表达异常。这种额外的染色体可能导致多种生理功能障碍，如智力低下、生长迟缓等。患者可能表现为智力低下、面部特征特殊、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下是典型的临床表现之一，通常伴有社交能力差、适应困难等情况。
早期唐氏筛查通常包括血清生化学指标检测和无创性DNA分析。例如，医生会抽取母体血液样本进行游离β-hCG和妊娠相关蛋白A水平测定；此外还会对胎儿DNA进行高通量测序以评估其是否携带某些特定的遗传标记。早期唐氏筛查结果为高风险时，建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查。如果确诊为唐氏综合征，则需要多学科团队协同管理，包括物理、职业和言语治疗师以及营养学家等。
孕期女性应定期接受医疗保健服务，特别是在怀孕初期和晚期阶段，以确保及时发现任何潜在的问题并采取适当的干预措施。
早期唐氏综合征主要是由于21号染色体三体化所致，导致基因表达异常。这种额外的染色体可能导致多种生理功能障碍，如智力低下、生长迟缓等。患者可能表现为智力低下、面部特征特殊、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下是典型的临床表现之一，通常伴有社交能力差、适应困难等情况。
早期唐氏筛查通常包括血清生化学指标检测和无创性DNA分析。例如，医生会抽取母体血液样本进行游离β-hCG和妊娠相关蛋白A水平测定；此外还会对胎儿DNA进行高通量测序以评估其是否携带某些特定的遗传标记。早期唐氏筛查结果为高风险时，建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查。如果确诊为唐氏综合征，则需要多学科团队协同管理，包括物理、职业和言语治疗师以及营养学家等。
孕期女性应定期接受医疗保健服务，特别是在怀孕初期和晚期阶段，以确保及时发现任何潜在的问题并采取适当的干预措施。
李慧
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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