新生儿巨结肠的临床表现为腹胀、呕吐、便秘，伴随营养不良和生长迟缓。由于巨结肠可能引起肠道穿孔等严重并发症，家长应立即带孩子就医以进行专业评估和治疗。
1.腹胀
由于巨结肠病变导致结肠神经节细胞缺如，使肠管缺乏蠕动功能，近端肠管持续痉挛性狭窄，远端肠管则出现继发性扩张。当近端肠管发生梗阻时，会导致气体和液体积聚在肠道内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，可能伴有鼓起和不适感。
2.呕吐
由于巨结肠患者存在肠管运动障碍，食物残渣在结肠中停留时间过长，可能导致胃排空延迟，从而引起呕吐的发生。呕吐多发生在进食后，可能伴有恶心和上腹部不适。
3.便秘
巨结肠患者的结肠神经节细胞缺失，影响了肠道平滑肌的正常运动，导致大便通过受阻，进而引起便秘。便秘表现为大便次数减少、粪便干硬且难以排出。
4.营养不良
长期的消化吸收功能障碍会引起患儿体重下降、身高低于同龄人水平，严重者可因长时间摄入不足而出现营养不良。营养不良的症状包括消瘦、皮下脂肪减少甚至消失、肌肉萎缩等。
5.生长迟缓
巨结肠症会影响患儿的食欲和消化吸收功能，导致能量和营养物质摄入不足，进而影响其正常的生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同龄人，可能会伴随有头围偏小的情况。
针对新生儿巨结肠的诊断，可以进行X线平片检查以评估是否存在肠梗阻，直肠肛门测压和钡剂灌肠造影是常用的辅助诊断手段。治疗原则主要是手术切除病变肠段，早期发现并及时手术可以改善预后。家长应注意观察孩子的排便情况，定期带孩子到医院进行体检，以便及时发现和处理相关问题。
1.腹胀
由于巨结肠病变导致结肠神经节细胞缺如，使肠管缺乏蠕动功能，近端肠管持续痉挛性狭窄，远端肠管则出现继发性扩张。当近端肠管发生梗阻时，会导致气体和液体积聚在肠道内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，可能伴有鼓起和不适感。
2.呕吐
由于巨结肠患者存在肠管运动障碍，食物残渣在结肠中停留时间过长，可能导致胃排空延迟，从而引起呕吐的发生。呕吐多发生在进食后，可能伴有恶心和上腹部不适。
3.便秘
巨结肠患者的结肠神经节细胞缺失，影响了肠道平滑肌的正常运动，导致大便通过受阻，进而引起便秘。便秘表现为大便次数减少、粪便干硬且难以排出。
4.营养不良
长期的消化吸收功能障碍会引起患儿体重下降、身高低于同龄人水平，严重者可因长时间摄入不足而出现营养不良。营养不良的症状包括消瘦、皮下脂肪减少甚至消失、肌肉萎缩等。
5.生长迟缓
巨结肠症会影响患儿的食欲和消化吸收功能，导致能量和营养物质摄入不足，进而影响其正常的生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同龄人，可能会伴随有头围偏小的情况。
针对新生儿巨结肠的诊断，可以进行X线平片检查以评估是否存在肠梗阻，直肠肛门测压和钡剂灌肠造影是常用的辅助诊断手段。治疗原则主要是手术切除病变肠段，早期发现并及时手术可以改善预后。家长应注意观察孩子的排便情况，定期带孩子到医院进行体检，以便及时发现和处理相关问题。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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