先天性巨结肠症通常是由于小儿先天性肠道发育畸形造成的。主要表现为病变的肠段缺乏神经节细胞。正常肠管进行间歇性扩张和收缩的蠕动 ,如果缺乏神经节细胞,肠管处于痉挛状态,粪便无法顺利通过,引起肠管扩张、积气、积液,导致患儿便秘、腹胀、呕吐等症状。先天性巨结肠症在小儿中并不是特别少见,大部分均需要手术治疗。