小儿先天性巨结肠可能表现为便秘、腹胀和呕吐。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠管缺乏蠕动能力，使粪便在结肠内停留时间过长，水分被过度吸收，从而引起便秘。该症状主要发生在结肠部位，由于巨结肠导致的肠道蠕动障碍，使得粪便无法顺利通过肠道排出体外。
2.腹胀
由于巨结肠的神经节细胞缺失或发育不良，导致结肠肌层无法正常收缩和放松，使得粪便在肠道内积聚并产生气体，从而引起腹胀。腹胀主要发生在腹部，特别是下腹部和盆腔区域。
3.呕吐
当先天性巨结肠患儿出现严重的便秘时，可能会因长时间的肛门闭锁而导致腹压升高、胃肠功能紊乱。当腹压升高到一定程度时就会刺激呕吐中枢而引发呕吐反应。呕吐通常发生在上腹部或胃部区域。
建议家长带患儿进行腹部X光检查、超声波检查、钡剂灌肠造影等影像学检查以及基因检测以确诊。治疗措施包括手术治疗如Soave根治术、Hartmann根治术等以及药物治疗如乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散等。家长应注意观察患儿的大便情况，并保持良好的饮食习惯和生活习惯。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠管缺乏蠕动能力，使粪便在结肠内停留时间过长，水分被过度吸收，从而引起便秘。该症状主要发生在结肠部位，由于巨结肠导致的肠道蠕动障碍，使得粪便无法顺利通过肠道排出体外。
2.腹胀
由于巨结肠的神经节细胞缺失或发育不良，导致结肠肌层无法正常收缩和放松，使得粪便在肠道内积聚并产生气体，从而引起腹胀。腹胀主要发生在腹部，特别是下腹部和盆腔区域。
3.呕吐
当先天性巨结肠患儿出现严重的便秘时，可能会因长时间的肛门闭锁而导致腹压升高、胃肠功能紊乱。当腹压升高到一定程度时就会刺激呕吐中枢而引发呕吐反应。呕吐通常发生在上腹部或胃部区域。
建议家长带患儿进行腹部X光检查、超声波检查、钡剂灌肠造影等影像学检查以及基因检测以确诊。治疗措施包括手术治疗如Soave根治术、Hartmann根治术等以及药物治疗如乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散等。家长应注意观察患儿的大便情况，并保持良好的饮食习惯和生活习惯。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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