先天性聋哑是由于遗传或环境因素导致的先天性耳聋和语言发育障碍的疾病。
先天性聋哑是由多种原因引起的基因突变所致，这些突变影响了听觉传导通路的功能，导致听力丧失。由于无法听到声音，患者不能学习正常的语音模式，从而出现语言发育迟缓或障碍的情况。典型表现为出生时或婴儿期即出现耳聋，伴随有不同程度的语言发育迟缓或障碍，以及发音不清等问题。
确诊通常需要进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、声导抗测听等电生理学评估，以确定是否存在听力损失。此外，还可通过基因检测来确认是否为遗传性聋哑。治疗策略包括使用助听器或植入人工耳蜗来改善听力，同时配合专业的言语-语言疗法以促进语言技能的发展。对于某些特定病因如线粒体DNA异常所致者，可考虑采用神经营养因子注射治疗。
先天性聋哑患者应避免处于高噪声环境中，确保充足的休息时间，以支持整体健康并预防潜在的听力损害。
先天性聋哑是由多种原因引起的基因突变所致，这些突变影响了听觉传导通路的功能，导致听力丧失。由于无法听到声音，患者不能学习正常的语音模式，从而出现语言发育迟缓或障碍的情况。典型表现为出生时或婴儿期即出现耳聋，伴随有不同程度的语言发育迟缓或障碍，以及发音不清等问题。
确诊通常需要进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、声导抗测听等电生理学评估，以确定是否存在听力损失。此外，还可通过基因检测来确认是否为遗传性聋哑。治疗策略包括使用助听器或植入人工耳蜗来改善听力，同时配合专业的言语-语言疗法以促进语言技能的发展。对于某些特定病因如线粒体DNA异常所致者，可考虑采用神经营养因子注射治疗。
先天性聋哑患者应避免处于高噪声环境中，确保充足的休息时间，以支持整体健康并预防潜在的听力损害。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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