39问医生

无汗型外胚层发育不良染色体可以检查出来吗

赵扬 儿科 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三级甲等
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无汗型外胚层发育不良染色体可以检查出来。无汗型外胚层发育不全,是一种遗传性、综合性疾病,多为X染色体连锁隐性遗传,其发病率不足十万分之一,是一种较少见、严重的遗传病,多见于男性。若得此病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可伴有泪腺发育障碍,视光敏感,视力下降,听力障碍,唇腭裂,发音困难,身材矮小,乳房发育不良等症状。就拿西南医院来说,这种病人每年只有一两例。
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2021-12-09 浏览100
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